Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

16.03.2006

Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom haben eine Entwicklungsverzögerung, eine supravalvuläre Aortenstenose, faziale Dysmorphien (sog. Elfengesicht), tiefe heisere Stimme, mentale Retardierung und ein freundliches Wesen. Die Häufigkeit wird auf mindestens 1/10 000 Neugeborene geschätzt. Das Williams-Beuren Syndrom wird hervorgerufen durch eine hemizygote Deletion im Chromosom 7 (7q11.23), die das Elastin-Gen einschließt.

Bei isolierter supravalvulärer Aortenstenose ohne weitere Merkmale des Williams-Beuren Syndroms findet man zu 5% eine Deletion im Elastin-Gen. Details und Literatur zum Williams-Beuren Syndrom im OMIM-Katalog
(http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050).

Der Nachweis bzw. Ausschluß der Mutation wird mittels Fluoreszenz- in situ Hybridisierung an Chromosomenpräparaten durchgeführt (Probenmaterial und Anmeldung).

Klinische Fragen zum Williams-Beuren-Syndrom richten Sie bitte an:
Frau Prof. Dr. med. B. Zoll (Tel.0551/ 39 9011 E-mail bzoll1@gwdg.de) oder
Herrn Prof. Dr. med. T. Paul (Kinderkardiologie, Tel. 0551/39 2550).

Weitere Auskünfte erhalten Sie:
Frau PD Dr. Iris Bartels Tel. 0551-397596 E-mail ibartel@gwdg.de
Prof. Dr. med. Wolfgang Engel Tel. 0551-397590 E-mail wengel@gwdg.de

Betroffene Eltern finden Kontakt zu ebenfalls Betroffenen bei www.w-b-s.de