Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

  letzte Änderung:

23.11.2004

 
       
       
   

Informationsblatt

 
   

Das Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, das erstmals 1960 von Jacqueline Noonan, einer amerikanischen Kardiologin, beschrieben wurde. Typisch für dieses Syndrom sind angeborene Herzfehler (vor allem Pulmonalstenosen und eine Hypertrophie des Herzmuskels), Minderwuchs, Hodenhochstand bei Jungen, eine besondere dreieckige Gesichtsform mit weitem Augenabstand, hängenden Augenlidern und ein breiter Halsansatz. Daneben kommt es bei Ca: 25% der Patienten zu einer leichten geistigen Behinderung. Seh- und Hörstörungen und Gerinnungsstörungen können ebenfalls vorkommen. Weil einige dieser Merkmale auch beim sog. Turner-Syndrom auftreten, wird das Noonan-Syndrom auch als “Pseudo-Turner-Syndrom” bezeichnet. Im Gegensatz zum Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenanomalie besteht und das nur Mädchen betrifft, ist der Chromosomensatz beim Noonan-Syndrom normal. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Das Noonan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:500-1000 Geburten vor. Die Fälle sind überwiegend sporadisch, d.h., dass Eltern der betroffenen Kinder selber nicht Träger des Noonan-Syndroms sind. In einigen Fällen wird das Noonan-Syndrom vererbt. Die Übertragung geschieht in der Regel durch die Mutter, da männliche Noonan-Patienten meistens unfruchtbar sind.

Es gibt derzeit keine spezielle Therapie des Noonan-Syndroms. Die verschiedenen Symptome müssen jeweils einzeln behandelt werden. Das größte Problem stellt meistens der Herzfehler dar. Hier entscheiden die Fachärzte, ob und ggf. welche Operation nötig ist. Die recht häufige Hypertrophie des Herzmuskels kann durch verschiedene Maßnahmen verhindert werden. Durch eine Alkohol-Injektion in bestimmte Arterien des Herzmuskels können Bereiche des Muskels am weiteren Wachstum gehindert werden (die sog. TASH-Prozedur). Eine andere Möglichkeit ist es, in einer offenen Operation Teile des überschüssigen Herzmuskelgewebes zu entfernen.

Da die Noonan-Kinder minderwüchsig sind, wurde verschiedentlich vorgeschlagen, eine Therapie mit Wachstumshormon durchzuführen. Es ist noch unklar, ob die Kinder hiervon profitieren.

Bei Seh- und Hörstörungen kann man den Kindern mit entsprechenden Brillen und Hörgeräten helfen.

Die Diagnose des Noonan-Syndroms war bislang eine klinische Diagnose, d.h. das Vorliegen des Noonan-Syndroms war wahrscheinlich, wenn mehrere Merkmale bei einem Kind zusammentrafen. Da viele dieser Merkmale aber recht uncharakteristisch sind und auch bei vielen anderen Syndromen oder als Normvariante vorkommen, war die Diagnose des Noonan-Syndroms bislang oft problematisch. Im November 2001 wurde jetzt ein Gen beschrieben, das für einen Großteil der Noonan-Fälle verantwortlich zu sein scheint. Das Gen beeinflußt eine Vielzahl von Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen. Es ist deshalb gut vorstellbar, dass Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen zu einem abnormen Wachstum des Herzmuskels und anderer Körperpartien führen können.

Durch die Kenntnis dieses Genes ist jetzt eine molekulargenetische Untersuchung bei Verdacht auf das Noonan-Syndrom möglich. Nach bisherigen Daten findet man in ca. 50% der Fälle von Noonan-Syndrom Mutationen in diesem Gen. Es ist zu erwarten, dass für die verbleibenden Fälle weitere verantwortliche Gene identifiziert werden.

Die DNA-Untersuchung trägt dazu bei das Krankheitsbild des Noonan-Syndroms besser zu verstehen und möglicherweise eine Therapie entwickeln zu können.

Seit Dezember 2001 führen wir die DNA-Diagnostik auf Noonan-Syndrom durch. Hierfür benötigen wir eine Blutprobe (5-10 ml EDTA-Blut), aus der wir die DNA isolieren. Mit Hilfe der PCR (Polymerase-Kettenreaktion) werden die einzelnen Bereiche des Genes vervielfältigt und nach Sequenzierung auf Mutationen hin untersucht. Wenn eine Mutation gefunden wurde besteht die Möglichkeit auch die nächsten Verwandten zu untersuchen und ggf. im weiteren eine pränatale Diagnostik anzubieten.

Weitere Fragen beantworten Ihnen gerne:

Lars-Erik Wehner 0551-397592, lwehner@gwdg.de

PD Dr. Barbara Zoll, 0551-397591, bzoll1@gwdg.de

Prof. Dr. Wolfgang Engel 0551-397590 wengel@gwdg.de

Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

Heinrich Düker Weg 12

37075 Göttingen

Informationen im Internet:

http://www.noonan-kinder.de/index_2.htm

http://www.noonansyndrome.org/

 
     

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