Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

  letzte Änderung:

15.03.2006

 
       
       
   

Informationsblatt

 
   

Fruchtwasseruntersuchung
(Genetische Amniocentese)

Einige angeborene Krankheiten lassen sich schon ab dem 4.Monat der Schwangerschaft durch eine Untersuchung einer Fruchtwasserprobe feststellen. Dazu gehören Chromosomenstörungen, Spaltbildungen im Rücken-/Bauchbereich und auch einige andere erblich bedingte Krankheiten, die familiär auftreten. Es muss betont werden, dass keineswegs alle angeborenen krankhaften Veränderungen vor der Geburt erfassbar sind.

Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung

  • Erhöhtes mütterliches Alter
  • Chromosomenstörung in einer vorangegangenen Schwangerschaft
  • Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
  • Im Ultraschall festgestellte Fehlbildungen (s. Infoblatt "Ultraschall")
  • Durch Serumuntersuchung („Triple-Test“) oder Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenz, „Ersttrimesterscreening“) festgestelltes erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung
  • Verschlussstörungen der Wirbelsäule (Spina bifida oder Anenzephalus) (AFP/ACHE-Untersuchung)
  • Erblich bedingte Erkrankungen, deren biochemische oder molekulargenetische pränatale Diagnose möglich ist.
  • Mütterliche bzw. väterliche Ängste

Zeitpunkt der Untersuchung

Die Fruchtwasserentnahme wird ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei werden mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter unter Ultraschallsicht 10 bis 15 ml Fruchtwasser abgenommen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen. Diese Zellen müssen nun im Labor vermehrt (gezüchtet) werden, z. B. um den Chromosomensatz des Kindes untersuchen zu können. Auch die meisten biochemischen oder molekulargenetischen Untersuchungen setzen eine Zellzucht voraus, die etwa 2 Wochen dauert.

Einzelheiten zur Fruchtwasseruntersuchung

Zunächst erfolgt ein ausführliches Aufklärungsgespräch, eine Genetische Beratung durch Ärzte, die sich auf Humangenetik spezialisiert haben (siehe Infoblatt "Genetische Beratung").

Üblicherweise folgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung, um kindliche Fehlbildungen auszuschließen und die günstigste Einstichstelle auszuwählen. Nach Desinfektion der Bauchdecke wird dann dort unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecken in die Fruchtwasserhöhle eingeführt und mit einer Spritze Fruchtwasser abgesaugt. Der Eingriff selbst ist nur selten schmerzhaft und lässt sich am ehesten mit den Empfindungen bei einer Blutentnahme oder sonstigen Injektionen vergleichen. Er kann deshalb ohne örtliche Betäubung durchgeführt werden.

Eine Fruchtwassergewinnung gelingt in der Regel beim ersten Einstich. In seltenen Fällen muss der Eingriff wiederholt werden. In den ersten Tagen nach der Fruchtwasserpunktion sollte die Schwangere sich körperlich schonen, eine Bettruhe ist nicht notwendig.

Mögliche Komplikationen bei einer Fruchtwasseruntersuchung

Die Amniozentese ist ein invasiver Eingriff und daher mit einem Komplikationsrisiko verbunden. Das Risiko besteht in der Auslösung einer Fehlgeburt, dies beträgt durchschnittlich ca. 0,5 %. Bei unauffälliger Vorgeschichte und normalem Schwangerschaftsverlauf ist es niedriger, bei Blutungen oder nach vorherigen Fehlgeburten ist es höher (2,1 bzw. 3,4%).

In Einzelfällen kann es nach der Fruchtwasserentnahme zu Wehentätigkeit, Fruchtwasserabgang oder zu einer fieberhaften Infektion kommen. Unmittelbare Gefahren für das Kind, z.B.Verletzungen durch die Nadel, sind wegen der ständigen Ultraschallsichtkontrolle extrem selten.

Bei Rhesus-negativen Schwangeren mit einem möglicherweise Rhesus-positiven Kind wird nach dem Eingriff eine so genannte Anti-D-Prophylaxe durchgeführt, damit keine Antikörperreaktion der Mutter auf das Kind ausgelöst wird.

Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung

Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung aus Fruchtwasser liegt nach etwa 2 Wochen vor und wird schriftlich mitgeteilt, auf Wunsch mit Angabe des Geschlechtes des Kindes. Das Ergebnis der AFP-Untersuchung zum Ausschluss eines Neuralrohrdefektes liegt nach wenigen Tagen vor.

Aus einem kleinen Teil der Fruchtwasserprobe kann ein zusätzlicher Test durchgeführt werden, der sogenannte FISH-Test. Damit lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen innerhalb von 1-3 Tagen nachweisen (siehe Informationsblatt "Interphase-FISH-Test").

Bei einer eventuellen Auffälligkeit werden der betreuende Arzt/Ärztin bzw. die Schwangere direkt von dem genetischen Berater/der Beraterin telefonisch informiert. In einigen Fällen wird es notwendig, die Chromosomen des Kindes mit denen der werdenden Eltern zu vergleichen. In diesen Fällen muss eine Blutprobe der Eltern untersucht werden.

Über das Ergebnis einer biochemischen oder molekulargenetischen Untersuchung informiert in der Regel die Genetische Beratungsstelle.

Die Kosten für die Chromosomenanalyse werden von den Krankenkassen übernommen

Zur Beantwortung von Fragen stehen Ihnen gern zur Verfügung.

PD Dr. Iris Bartels (Tel.: 0551/397596) Email: ibartel@gwdg.de

Prof. Dr. med. Barbara Zoll (Tel. 0551/397591; 0551/399011) Email: bzoll1@gwdg.de

Prof. Dr. med. W. Engel (Tel. 0551/397590) Email: wengel@gwdg.de

 
       
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