Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

  letzte Änderung:

29.05.2006

 
       
       
   

Informationsblatt

 
   

Das CHARGE Syndrom

Das CHARGE Syndrom ist ein autosomal dominantes Dysmorphie-Syndrom, welches erstmals im Jahre 1979 von Hall und Hittner beschrieben wurde. Der Name CHARGE ist ein Akronym und steht für einzelne Symptome, die gehäuft als Kluster bei Patienten gesehen wurden (Colobome, Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung des Wachstums und der psychomotorischen Entwicklung, Genitalfehlbildungen, „Ear“Anomalien/Taubheit). Weitere Symptome wie Lippen-Kiefer-Spalten, tracheoösophageale Fisteln, Dysfunktionen einzelner Hirnnerven und Nierenfehlbildungen können beim CHARGE Syndrom vorkommen. Die Häufigkeit wird auf 1:10000-1:15000 geschätzt. Bei den meisten Fällen handelt es sich um sporadische Fälle, d.h. weder Mutter noch Vater weisen Symptome des CHARGE-Syndroms auf. Es sind allerdings auch einige familiäre Fälle beschrieben worden.

Die Therapie des CHARGE Syndroms liegt in der Behandlung der einzelnen Symptome, z.B. der operativen Korrektur einer Choanalatresie, eines Herzfehlers oder einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Eine spezielle Therapie gibt es bislang nicht.

Die Diagnose des CHARGE Syndroms wurde rein klinisch anhand von diagnostischen Kriterien gestellt. Das Merkmalspektrum des CHARGE Syndroms ist sehr variabel (s. Tab.1.) und zeigt Überlappungen zu anderen Syndromen wie dem Kabuki-Syndrom.

Symptom
Anzahl Patienten
Prozent
Ohranomalien/Taubheit
47/47
100
Hypoplastisches Genitale bei Knaben
17/22
77
Colobome
33/47
70
Herzfehler
31/47
66
Wachstumsretardierung
21/32
66
Choanalatresie
17/47
36
Lippen-Kiefer-Spalte
17/47
36
Dysfunktion einzelner Hirnnerven
10/47
21
Nierenfehlbildungen
9/47
19
Tracheoösophageale Fistel
8/47
17

Tab.1: Frequenzangabe einzelner Symptome bei CHD7 positiv getesteten Patienten (Jongmans et al. J Med Genet 2005 Okt 14)

Nach Bekanntwerden, dass Mutationen im CHD7 Gen zum CHARGE Syndrom führen können, ist die molekulargenetische Diagnostik dieses Genes möglich. Ein bestimmter Abschnitt im CHD7 Gen, in dem Mutationen gehäuft vorkommen (hot spot) konnte bislang nicht ausfindig gemacht werden, so dass im Rahmen der molekulargenetischen Untersuchung alle 37 codierenden Exons und Exon-Intron Übergangsbereiche untersucht werden müssen.

Für die Untersuchung werden 10-20 ml EDTA-Blut, bei Kindern mindestens 2 ml, benötigt. Der Versand kann auf dem normalen Postweg erfolgen.

Aus der Blutprobe wird genomische DNA extrahiert. Mittels PCR werden die codierenden Exonabschnitte, sowie die Exon-Intron Übergangsbereiche amplifiziert. Die Exonbereiche werden mittels HPLC oder Sequenzierung analysiert. Um beim Nachweis einer Mutation feststellen zu können, ob sie beim Kind de novo entstanden ist, benötigen wir Blutproben beider Eltern.

    Anfragen von Familien und Ärzten bitte an:

    Dr. med. Silke Pauli : Tel. 0551-395369, E-mail: spauli@gwdg.de

    Prof. Dr. Barbara Zoll: Tel. 0551-397591; E-mail: bzoll1@gwdg.de

    Prof. Dr. med. W. Engel: Tel. 0551-39-7590; E-mail: wengel@gwdg.de

 
       
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