Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

  letzte Änderung:

23.11.2004

 
       
       
   

Arbeitsgruppe L.-E. Wehner

 
    Heinrich-Düker-Weg 12
D-37073 Göttingen

Tel.: 0551/397592
Tel.: 0551/397588 (Labor)
Fax: 0551/399303 // email: lwehner@gwdg.de

Diagnostik:
Familiäre Hypertroph-Obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)
Noonan-Syndrom


Diagnostik:

Familiäre Hypertroph-Obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)

Hintergrund

Die HOCM ist eine erbliche Erkrankung des Herzens und betrifft mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 Patienten beiderlei Geschlechts. Sie ist charakterisiert durch eine primäre Hypertrophie des Myokards und der Neigung zu Herzrhythmusstörungen, bis hin zum plötzlichen Herztod. Mutationen in acht verschiedenen Genen wurden als Ursache für eine HOCM identifiziert. Es besteht ein sog. dominanter Erbgang, d.h. 50% der Nachkommen eines HOCM-Patienten können selbst wieder von der Krankheit betroffenen sein. Allerdings ist die Ausprägung der Erkrankung sehr unterschiedlich und es existieren Mutationsträger, die selbst nur minimlae Symptome zeigen.

Wir bieten eine molekulargenetische Diagnostik für Patienten mit dem Verdacht auf HOCM an. Hierfür werden 10 bis 20ml EDTA-Blut benötigt. Der Versand kann auf dem normalen Postweg erfolgen. Die Analyse kann mehrer Monate in Anspruch nehmen.

Weitere Informationen finden Sie in unserem Informationsblatt.

Wir bitten ein ausgefülltes Anforderungsformular und eine unterschriebene Einwilligungserklärung beizufügen.


Diagnostik bei Noonan-Syndrom

Seit Dezember 2001 kann eine molekulargenetische Diagnostik für das Noonan-Syndrom angeboten werden. Die bisherigen Daten zeigen, das ca. 50% der Noonan-Fälle auf Mutationen im PTPN11-Gen zurückzuführen sind (siehe auch unser Informationsblatt zum Noonan-Syndrom). Wir bieten eine Sequenzanalyse des PTPN11-Gens bei Verdacht auf Noonan-Syndrom an. Hierfür benötigen wir EDTA-Blut: 10-20ml bei Erwachsenen, mindestens 2 ml bei kleinen Kindern). Zusätzlich bitten wir um eine einige ml Li-Heparin- oder Na-Heparin-Blut Das Blut kann bei Raumtemperatur mit der normalen Post versandt werden. Wir bitten ein ausgefülltes Anforderungsformular und eine unterschriebene Einwilligungserklärung beizufügen.

Weitere Informationen zum Noonan-Syndrom erhalten Sie in unserem Informationsblatt.

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